- оротацидурия
- (наследственная болезнь, обусловленная недостаточностью ферментов) orotacidurie
Русско-французский медицинский словарь. 2013.
Русско-французский медицинский словарь. 2013.
оротацидурия — (orotaciduria; лат. acidum oroticum оротовая кислота + греч. uron моча) наследственная болезнь, обусловленная недостаточностью ферментов, переводящих оротовую кислоту в цитидиловую; характеризуется тяжелой мегалобластической анемией и отложением… … Большой медицинский словарь
Первичные иммунодефициты — наследственные или приобретённые во внутриутробном периоде иммунодефицитные состояния. Обычно они проявляются или сразу после рождения, или в течение первых двух лет жизни (врождённые иммунодефициты). Однако менее выраженные генетические дефекты… … Википедия
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТОВ — мед. Синдромы врождённых нарушений обмена веществ встречаются редко, но оказывают значительное влияние на физическое, интеллектуальное, психическое развитие и качество жизни (например, фенилкетонурия, гомоцистинурия, гликогенозы, синдромы ломкой… … Справочник по болезням